Распределение частот аллелей и генотипов полиморфизма rs2069812 гена IL5 при профессиональной бронхиальной астме в зависимости от фенотипа

Молекулярное генотипирование открывает новые возможности в поиске более целенаправленного и персонализированного подхода к терапии профессиональной бронхиальной астмы (ПБА), а также в разработке индивидуальной стратегии ее профилактики.

Цель. Определить генетические маркеры риска развития ПБА в условиях воздействия сенсибилизирующих веществ при помощи оценки полиморфных вариантов rs2069812 гена IL5.

Материал и методы. В исследовании приняли участие 170 пациентов с различными фенотипами ПБА. В зависимости от фенотипа ПБА пациенты были разделены на группы: 1-я (n=42) – фенотип «ПБА, аллергическая форма»; 2-я (n=36) – фенотип «ПБА, неаллергическая форма»; 3-я (n=58) – фенотип «ПБА – профессиональная хроническая обструктивная болезнь легких»; 4-я (n=34) – фенотип «ПБА – метаболический синдром». В контрольную группу вошли 50 здоровых лиц. В рамках исследования генетической предрасположенности к ПБА определяли генетические полиморфизмы rs2069812 гена IL5. Образцы ДНК были выделены из лимфоцитов периферической венозной крови методом фенольно-хлороформной экстракции. Генотипирование выполняли методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с использованием праймеров и зондов, разработанных с помощью программы PrimerQuest (Intergrated DNA Technologies, Inc., США).

Результаты. Впервые выявлены генетические маркеры риска ПБА в условиях воздействия сенсибилизирующих веществ – полиморфные варианты rs2069812 гена IL5, что позволяет рекомендовать определение данного генетического маркера при проведении углубленных периодических медицинских осмотров у лиц с клинико-функциональными и иммунологическими изменениями, работающих в условиях воздействия сенсибилизирующих и раздражающих веществ.

Заключение. Выявленные маркерные профили генотипов ПБА могут оптимизировать подход к диагностике, лечению и профилактике данной патологии, а также расширить спектр критериев для прогнозирования течения заболевания. При выявлении полиморфизма гена IL5 при молекулярно-генетическом исследовании пациент нуждается в постановке на диспансерный учет, проведении повторных исследований функции внешнего дыхания 1 раз в 6 мес, углубленных периодических медицинских осмотров в специализированном центре профпатологии с обязательным участием врачей пульмонолога, аллерголога-иммунолога, профпатолога, а также расширенных функциональных и иммунологических исследований 1 раз в 2 года.