Случай тяжелого генерализованного рецессивно-дистрофического врожденного буллезного эпидермолиза


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Тяжелый генерализованный рецессивно-дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз (Hallopeau—Siemens) — самый разрушительный мультиорганный генодерматоз. Заболевание обусловлено мутацией гена COL7A1, кодирующего коллаген VII типа, проявляется с рождения генерализованными пузырями и эрозиями на коже и слизистых оболочках с поражением других органов и тканей. Представлен литературный обзор и собственное наблюдение этой формы буллезного эпидермолиза с поражением системы кроветворения и опорно-двигательного аппарата. Диагноз подтвержден современными методами диагностики, обнаружены дефекты синтеза белкового комплекса основного вещества lamina densa и коллагена VII типа. Выявлены фиксированные иммунные комплексы в зоне базальной мембраны (мишени для антител), что обуславливает целесообразность применения глюкокортикостероидов в терапии данной формы патологии.

Об авторах

Н. В Махнева

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Email: makhneva@mail.ru
Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

Т. Е Андреева

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение неонатологии

Е. Д Наумова

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение неонатологии

Т. В Ляпорова

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение нефрологии

Е. Б Давыденко

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

Л. В Белецкая

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

лаборатория трансплантационной иммунологии

Список литературы

  1. Белецкая Л.В., Данилова Т.А. Метод иммунофлюоресценции в иммунопатологии. В кн.: Иммунолюминесценция в медицине / Под ред. Е.Н. Левиной. — М.: Медицина; 1977. — С. 145—183.
  2. Белецкая Л.В., Махнева Н.В. Меченые антитела в нормальной и патологической морфологии: Атлас. — М.: МНПИ; 2000.
  3. Беренбейн Б.А. Буллезные дерматозы. В кн.: Дифференциальная диагностика кожных болезней: Руководство для врачей / Под ред. Б.А. Беренбейна, А.А. Студницына. М.: Медицина; 1989. — С. 218—270.
  4. Вульф К., Джонсон Р., Сюрмонд Д. Дерматология по Томасу Фицпатрику: Атлас-справочник. Пер. с англ. — М.: Практика; 2007. — С. 138—147.
  5. Кожные и венерические болезни / Под ред. О.Л. Иванова. — М.: Медицина; 1997. — С. 322—324.
  6. Кэйн К., Лио А., Стратигос А., Джонсон Р. Детская дерматология: Цветной атлас и справочник. Пер. с англ. — М.: Бином; 2011. — С. 94—104.
  7. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. — М.: Наука; 2004. — С. 50—53.
  8. Пальцев М.А., Потекаев Н.Н., Казанцева И.А. и др. Клинико-морфологическая диагностика заболеваний кожи: Атлас. — М.: Медицина; 2004. — С. 96—99.
  9. Bernardis C., Box R. // Dermatol. Clin. — 2010.—Vol. 28, N 2. — P. 335-341, xi.
  10. Bruckner-Tuderman L., Mitsuhashi Y., Schnyder U.W., Bruckner P. // J. Invest. Dermatol. — 1989. — Vol. 93, N 1. — P. 3—9.
  11. Escamez M.J., Garcia M., Cuadrado-Corralles N. et al. // Br. J. Dermatol. — 2010. — Vol. 163, N 1. — P. 155—161.
  12. Fine J.D., Osment L.S., Gay S. // Arch. Dermatol. — 1985. — Vol. 121. — P. 1014—1017.
  13. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // Am. J. Kidney Dis. — 2004. — Vol. 44. — P. 651—660.
  14. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // J. Hand Surg. — 2005. — Vol. 30B. — P. 14—22.
  15. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M., Suchindrn C. // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. — 2008. — Vol. 46, N 2. — P. 147—158.
  16. Fine J.D., Hall M., Weiner M. et al. // Br. J. Dermatol. — 2008. — Vol. 159. — P. 677—682.
  17. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // J. Am. Acad. Dermatol. — 2009. — Vol. 60. — P. 203—211.
  18. Fine J.D. // Orphanet J. Rare Dis. — 2010. — Vol. 5. — P. 12.
  19. Fleming K.F., Wu J.J., Dyson S.W. et al. // Dermatol. Online J. — 2009. — Vol. 15, N 4. — P. 4.
  20. Hovnanian A., Hilal L., Blanchet-Bardon C. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1994. — Vol. 55, N 2. — P. 289—296.
  21. Huang L., Wong Y-P., Burd A. // Int. J. Dermatol. — 2011. — Vol. 50. — P. 52—56.
  22. Jenison M., Fine J.D., Gammon W.R., O'Keefe E.J. // J. Invest. Dermatol. — 1993. — Vol. 100, N 1. — P. 93—96.
  23. Kiuru M., Itoh M., Cairo M.S., Christiano A.M. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 371—382, xii-xiii.
  24. Lin G.T., Chen S.K., Liu C.S., Wang W.H. // J. Formos. Med. Assoc. — 2000. — Vol. 99, N 9. — P. 693—697.
  25. McGrath J.A., O'Grady A., Mayou B.J., Eady R.A. // J. Cutan. Pathol. — 1992. — Vol. 19, N 5. — P. 385—389.
  26. McGrath J.A., Ishida-Yamamoto A., O'Grady A. et al. // J. Invest. Dermatol. — 1993. — Vol. 100, N 4. — P. 366—372.
  27. Natsuga K., Shinkuma S., Nishie W., Shimizu H. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 1. — P. 137—142.
  28. Pfendner E.G., Lucky A.W. Dystrophic epidermolysisbullosa // Gene Reviews [Internet]. Pagon R.A., Bird T.D., Dolan C.R., Stephens K., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. Copyright @1993—2011, University of Washington, Seattle.
  29. Remington J., Wang X., Hou Y. et al. // Mol. Ther. — 2009. — Vol. 17, N 1. — P. 26—33.
  30. Shimizu H., McGrath J.A., Christiano A.M. et al. // J. Invest. Dermatol. — 1996. — Vol. 106, N 1. — P. 119—124.
  31. Titeux M., Pendaries V, Hovnanian A. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 361—366, xii.
  32. van den Akker P.C., van Essen A.J., Kraak M.M. et al. // J. Dermatol. Sci. — 2009. — Vol. 56, N 1. — P. 9—18.
  33. van den Akker P.C., Mellerio J.E., Martinez A.E. et al. // J. Med. Genet. — 2011. — Vol. 48, N 3. — P. 160—167.
  34. Yan W.F., Murrell D.F. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 367—379, xii.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2012


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».