Спинальная мышечная атрофия и её влияние на психмоторное развитие (клинический случай)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

в данной статье рассматривается клинический случай спинальной мышечной атрофии (СМА) ?? типа. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, вызванное делециями или мутациями в гене Survival Motor Neuron 1, которое сопровождается высокой заболеваемостью и смертностью, связанными с мышечной слабостью [1]. Симптоматическая картина заболевания включает слабость проксимальной мускулатуры, парезы, дыхательную недостаточность и высокую вероятность ранней смерти. Данное заболевание относится к группе системных атрофий, поражающих преимущественно центральную нервную систему, и наблюдается в детском возрасте. В статье представлено описание случая спинальной мышечной атрофии II типа. Обсуждаются вопросы нарушения когнитивных функций и моторного развития на фоне основного заболевания.

Об авторах

Д. М Баракина

Пензенский государственный университет

Email: darabarakina56841@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0000-6128-2855

Д. А Куликова

Пензенский государственный университет

Email: kulikovad76@gmail.com
ORCID iD: 0009-0000-9685-0146

О. О Соломанина

Пензенский государственный университет

Email: solomanina2010@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0005-9037-0375

Н. И Микуляк

Пензенский государственный университет

Email: normphys@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8473-5781

А. А Шепелев

Пензенский государственный университет

Email: c.dirus@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0008-0603-6940

Список литературы

  1. Чен З., Чен К., Лян К. др. Анестезиологическое обеспечение пациента со спинальной мышечной атрофией II типа при операции по поводу сколиоза: отчет о клиническом случае // BMC Anesthesiol. 2025. № 25 (173).С. 2.
  2. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» МЗРФ. 2023. С. 4 – 7.
  3. Диль А.В., Назаров В.Д., Сидоренко Д.В. и др. Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q // Нервно-мышечные болезни. 2022. № 12 (3). С. 36 – 44.
  4. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q // Нервно-мышечные болезни. 2021. № 11 (3). С. 37 – 44.
  5. Бофанова Н.С., Елисеева А.Р., Ончина В.С. Современные принципы терапии пациентов со спинальными мышечными атрофиями // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023. № 123 (3). С. 34 – 40.
  6. Меркури Э., Самнер К.Дж., Мунтони Ф., Даррас Б.Т., Финкель Р.С. Спинальная мышечная атрофия // Nat Rev Dis Primers. 2022. С.2.
  7. Комарова Е.А., Котов А.С. Патогенетическая терапия у детей со спинальной мышечной атрофией // РМЖ. 2025. № 4. С. 26 – 30.
  8. Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец В.Д. и др. Клинические рекомендации. «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q // Нервно-мышечные болезни». 2020. № 10 (4). С. 53 – 104; С. 60 – 64.
  9. «Золгенсма». ВИДАЛЬ – справочник лекарственных средств. USR: https://www.vidal.ru/drugs/zolgensma
  10. Артемьева С.Б., Папина Ю.О., Шидловская О.А. и др. Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России // Нервно-мышечные болезни. 2022. № 12 (1). С. 29 – 38.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).