Отправить статью по E-mail 
Опубликовать комментарии Сложность диагностики и эффективность патогенетической терапии пароксизмальной ночной гемоглобинурии (на примере клинического случая)
- Авторы: Барламов П.Н.1, Васильева Э.Р.2, Желобов В.Г.1
-
Учреждения:
- Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
- Городская клиническая поликлиника
- Выпуск: Том 40, № 3 (2023)
- Страницы: 131-138
- Раздел: Случай из практики
- URL: https://medbiosci.ru/PMJ/article/view/254872
- ID: 254872
Цитировать
Аннотация
На примере истории болезни пациентки с пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ) показать особенности клинической картины этого орфанного заболевания и продемонстрировать эффективность длительного патогенетического лечения. Опубликованы жалобы, анамнез, физикальный статус, лабораторные и инструментальные исследования пациентки с ПНГ. Проработаны современные литературные данные по диагностике и лечению ПНГ.
Произведен анализ жалоб, анамнеза, физикального статуса, лабораторных и инструментальных исследований в сопоставлении с мировыми литературными данными по этой патологии пациентки с ПНГ.
Сделан вывод о необходимости широкого освещения клинической картины и диагностики ПНГ. Показана эффективность длительного (13 лет) патогенетического лечения классической формы ПНГ экулизумабом.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
П. Н. Барламов
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Автор, ответственный за переписку.
Email: pavel-barlamov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8704-692X
профессор, доктор медицинских наук
Россия, ПермьЭ. Р. Васильева
Городская клиническая поликлиника
Email: pavel-barlamov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0267-9729
врач-гематолог
Россия, ПермьВ. Г. Желобов
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Email: pavel-barlamov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0780-3116
профессор, доктор медицинских наук
Россия, ПермьСписок литературы
- Bessler M., Mason P.J., Hillmen P., Miyata T., Yamada N., Takeda J., Luzzatto L., Kinoshita T. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is caused by somatic mutations in the PIG-A gene. EMBO J. 1994; 13 (1): 110–117.
- Takeda J., Kawagoe K., Iida Y., Endo Y., Fujita T., Takahashi M., Kitani T., Kinoshita T. Deficiency of the GPI anchor caused by a somatic mutation of the PIG-A gene in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Cell. 1993; 73 (4): 703–711.
- Medof B.Y.M.E., Kinoshita T., Nussenzweig V. Inhibition of complement of cells after activation on the of incorporation (DAF) into their membranes a key step in complement activation on targets is the deposition of C4b and / or C3b fragments. These major cleavage products of C3 and C4 can associa. J. Exp. Med. 1984; 160: 1558–1578.
- Lublin D.M., Atkinson J.P. Decay-Accelerating Factor: Biochemistry, Molecular Biology, and Function. Annu. Rev. Immunol. 1989; 7 (1): 35–58.
- Rollins S.A., Sims P.J. The complement-inhibitory activity of CD59 resides in its capacity to block incorporation of C9 into membrane C5b-9. J. Immunol. 1990; 144 (9): 3478 LP3483.
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: клинические рекомендации. М. 2021–2022–2023.
- Кулагин А.Д., Климова О.У., Добронравов А.В., Иванова М.О., Рудакова Т.А., Бабенко Е.В., Добронравов В.А. Клиническая манифестация и ошибки диагностики классической пароксизмальной ночной гемоглобинурии: анализ 150 наблюдений. Клиническая онкогематология 2017; 10 (3): 333–41.
- Brodsky R.A. Stem cell transplantation for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Br J Haematol. 2010; 95 (6): 855–856.
- de Latour R.P., Schrezenmeie H., Bacigalupo A., Blaise D., de Souza C. A, Vigouroux S., Willemze R., Terriou L., Tichell A., Mohty M., de Guibert S., Marsh J. C, Passweg J., Mary J.Y., Socié G. Allogeneic stem cell transplantation in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Haematologica. 2012; 97 (11): 1666–1673.
- Peter Hillmen P., Elebute M., Kelly R., Urbano-Ispizua A., Hill A., Rothe R.P., Khursigara G., Fu C.L., Omin M. e, Browne P., l Rosse W. Long-term effect of the complement inhibitor eculizumab on kidney function in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Am. J. Hematol. 2010; 85 (8): 553–559.
Дополнительные файлы
