NOSITEL'STVO MUTATsII V GENE DJ-1 (PARK7) PRI BOLEZNI PARKINSONA


如何引用文章

全文:

详细

作者简介

E Yakovenko

Научный центр неврологии

Москва

E Fedotova

Научный центр неврологии

Москва

N Abramycheva

Научный центр неврологии

Москва

S Illarioshkin

Научный центр неврологии

Москва

参考

  1. Hernandez, D.G. Genetics in Parkinson disease: Mendelian versus non-Mendelian inheritance / D.G. Hernandez, X. Reed, A.B. Singleton // J Neurochem. - 2016. - Vol. 139, Suppl 1. - P. 59-74.
  2. Bonifati, V. Mutations in the DJ-1 gene associated with autosomal recessive early-onset parkinsonism / V. Bonifati, P. Rizzu, M.J. van Baren, O. Schaap, G.J. Breedveld, E. Krieger, M.C. Dekker, F. Squitieri, P. Ibanez, M. Joosse, J.W. van Dongen, N. Vanacore, J.C. van Swieten, A. Brice, G. Meco, C.M. van Duijn, B.A. Oostra, P. Heutink // Science - 2003. - Vol. 299, № 5604. - P. 256-259.
  3. Repici, M. DJ-1 in Parkinson’s Disease: Clinical Insights and Therapeutic Perspectives / M. Repici, F. Giorgini // J Clin Med. - 2019. - Vol. 8, №9.
  4. Dolgacheva, L.P. Role of DJ-1 in the mechanism of pathogenesis of Parkinson’s disease / L.P. Dolgacheva, A.V. Berezhnov, E.I. Fedotova, V.P. Zinchenko, A.Y. Abramov // J Bioenerg Biomembr. - 2019. - Vol. 51, № 3. - P. 175-188.
  5. Taipa, R. DJ-1 linked parkinsonism (PARK7) is associated with Lewy body pathology / R. Taipa, C. Pereira, I. Reis, I. Alonso, A. Bastos-Lima, M. Melo-Pires, M. Magalhгes // Brain - 2016. - Vol. 139, № 6. - P. 1680-1687.
  6. Djarmati, A. Detection of Parkin (PARK2) and DJ1 (PARK7) mutations in early-onset Parkinson disease: Parkin mutation frequency depends on ethnic origin of patients / A. Djarmati, K. Hedrich, M. Svetel, N. Schдfer, V. Juric, S. Vukosavic, R. Hering, O. Riess, S. Romac, C. Klein, V. Kostic // Hum Mutat. - 2004. - Vol. 23, № 5:525.
  7. Hedrich, K. DJ-1 (PARK7) mutations are less frequent than Parkin (PARK2) mutations in early-onset Parkinson disease / K. Hedrich, A. Djarmati, N. Schдfer, R. Hering, C. Wellenbrock, P.H. Weiss, R. Hilker, P. Vieregge, L.J. Ozelius, P. Heutink, V. Bonifati, E. Schwinger, A.E. Lang, J. Noth, S.B. Bressman, P.P. Pramstaller, O. Riess, C. Klein // Neurology - 2004. - Vol. 62, № 3. - P. 389-394.
  8. Hedrich, K. The importance of gene dosage studies: mutational analysis of the parkin gene in early-onset parkinsonism / K. Hedrich, M. Kann, A.J. Lanthaler, A. Dalski, C. Eskelson, O. Landt, E. Schwinger, P. Vieregge, A.E. Lang, X.O. Breakefield, L.J. Ozelius, P.P. Pramstaller, C. Klein // Hum. Mol. Genet. - 2001. - Vol. 10, №16. - P. 1649-1656.
  9. West, A. Complex relationship between Parkin mutations and Parkinson disease / A. West, M. Periquet, S. Lincoln, C.B. Lьcking, D. Nicholl, V. Bonifati, N. Rawal, T. Gasser, E. Lohmann, J.F. Deleuze, D. Maraganore, A. Levey, N. Wood, A. Dьrr, J. Hardy, A. Brice, M. Farrer // Am. J. Med. Genet. - 2002. Vol. 114, №5. - P. 584 -591.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML

版权所有 © Yakovenko E.V., Fedotova E.Y., Abramycheva N.Y., Illarioshkin S.N., 2019

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-禁止演绎 4.0国际许可协议的许可。

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).