Отправить статью по E-mail Особенности медико-генетического консультирования семьи при носительстве структурной аберрации хромосомы 6
- Авторы: Волков А.Н.1, Оленникова Р.В.2, Рытенкова О.И.2
-
Учреждения:
- ГБОУ ВПО «Кемеровская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
- ГАУ здравоохранения «Кемеровская областная клиническая больница»
- Выпуск: Том 64, № 5 (2015)
- Страницы: 106-109
- Раздел: Статьи
- URL: https://medbiosci.ru/jowd/article/view/1330
- DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD645106-109
- ID: 1330
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Обсуждается случай семейного носительства структурной хромосомной аберрации del(6)(q24) в двух поколениях. Впервые выявленная у 2-летней девочки аберрация стала поводом для семейного медико-генетического исследования, включая пренатальную цитогенетическую диагностику. Результаты клинико-генетического обследования пробанда сопоставлены с литературными данными.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Алексей Николаевич Волков
ГБОУ ВПО «Кемеровская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: volkov_alex@rambler.ru
с. н. с., центральная научно-исследовательская лаборатория
Римма Витальевна Оленникова
ГАУ здравоохранения «Кемеровская областная клиническая больница»врач-генетик высшей квалификационной категории; медико-генетическая консультация
Оксана Ивановна Рытенкова
ГАУ здравоохранения «Кемеровская областная клиническая больница»врач, лабораторный генетик высшей квалификационной категории; медико-генетическая консультация
Список литературы
- Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Изда-во Н-Л; 2007.
- McLeod D. R., Fowlow S. B., Robertson A., Samcoe D., Burgess I., Hoo J. J. Chromosome 6q deletions: a report of 2 additional cases and a review of the liter. Am J of Med Gen. 1990; 35 (1): 79-84.
- Meng J. et al. Two patients with chromosome 6q terminal deletions with breakpoints at q24.3 and q25.3. American Journal of Medical Genetics 1992; 43 (4): 747-50.
- Nair S. et al. Dysmorphic features and congenital heart disease in chromosome 6q deletion: A short report. Indian J Hum Genet. 2012; 18 (1):127-9.
- Schinzel A. Сatalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. Berlin, New York: De Gruyter; 2001.
Дополнительные файлы
