Диагностика хромосомных нарушений методом гибридизации на микроматрицах

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Метод сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах — современный высокоэффективный подход, позволяющий осуществлять полногеномное сканирование хромосомного дисбаласа. В статье описаны возможности метода и приведены примеры диагностики наследственной патологии с его использованием.

Об авторах

Ольга Викторовна Малышева

Санкт-Петербургское ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»

Email: omal99@mail.ru
к. б. н., врач-лабораторный генетик

Александр Николаевич Баранов

ФБГУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН

Email: alexbar@mail.ru
к. б. н., старший научный сотрудник

Анна Андреевна Пендина

Санкт-Петербургское ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»

Email: pendina@mail.ru
к. б. н., врач-лабораторный генетик

Елена Сергеевна Шабанова

ФБГУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН

Email: le_shaja@mail.ru
врач-генетик

Владислав Сергеевич Баранов

ФБГУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН

Email: baranov@VB2475.spb.edu
д. м. н., з. д. н., профессор, член-корр. РАМН, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний человека

Список литературы

  1. Array CGH as a first line diagnostic test in place of karyotyping for postnatal referrals — results from four years' clinical application for over 8.700 patients / Ahn J. W. [et al.] //Molecular Cytogenetics. — 2013. — Vol. 6, N 1. — P. 16.
  2. Comparative genomic hybridization on microarray (a-CGH) in constitutional and acquired mosaicism may detect as low as 8 % abnormal cells / Valli R. [et al.] // Molecular Cytogenetics. — 2011. — Vol. 4. — P. 4–13.
  3. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies / Miller D. T. [et al.] //Am. J. Hum. Genetics. — 2010. — Vol. 86, N 5. — P.749–764.
  4. Edelmann L., Hirschhorn K. Clinical utility of array CGH for the detection of chromosomal imbalances associated with mental retardation and multiple congenital anomalies // Annales New York Acad. Sci. — 2009. — Vol. 1151. — P. 157–166.
  5. Genetic analysis of human embryos by metaphase comparative genomic hybridization (mCGH) improves efficiency of IVF by increasing embryo implantation rate and reducing multiple pregnancies and spontaneous miscarriages / Sher G. [et al.] //Fertil. Steril. — 2009. — Vol. 92, N 6. — P. 1886–1894.
  6. Keren B., Le Caignec C. Oligonucleotide microarrays in constitutional genetic diagnosis // Expert Revue Mol. Diagn. — 2011 — Vol. 11, N 5. — P. 521–532.
  7. Molecular karyotyping by array CGH in a Russian cohort of children with intellectual disability, autism, epilepsy and congenital anomalies / Iourov I. Y. [et al.] // Molecular Cytogenetics. — 2012. — Vol. 5, N 1. — P. 46.
  8. Shinawi M., Cheung S. W. The array CGH and its clinical applications // Drug Discovery Today. — 2008. — Vol.13(17–18). — P. 760–770.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Малышева О.В., Баранов А.Н., Пендина А.А., Шабанова Е.С., Баранов В.С., 2013

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).