РАЗРАБОТКА МЕТОДА МУЛЬТИПЛЕКСНОГО ГЕНОТИПИРОВАНИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ТЯЖЕСТЬЮ ТЕЧЕНИЯ COVID-19

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

COVID-19 – тяжелая острая респираторная инфекция, вызванная вирусом SARS-CoV-2. Исследования в области генетики организма-хозяина способствуют открытию новых геномных маркеров прогрессирования коронавирусной инфекции. В представленной статье разработан метод мультиплексного генотипирования однонуклеотидных полиморфных вариантов генов, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19, основанный на многолокусной ПЦР и MALDI-TOF-масс-спектрометрии молекул ДНК. Охарактеризованы частоты 45 однонуклеотидного полиморфизма генов-кандидатов COVID-19 в популяционной выборке русских г. Томска. Полученные результаты сопоставлены с данными для мировых популяций из проекта “1000 геномов”.

Об авторах

А. В. Бочарова

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Автор, ответственный за переписку.
Email: anna.bocharova@medgenetics.ru
Томск, 634050 Россия

Е. А. Трифонова

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Email: anna.bocharova@medgenetics.ru
Томск, 634050 Россия

Р. А. Корнеева

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Email: anna.bocharova@medgenetics.ru
Томск, 634050 Россия

А. А. Гусарова

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Email: anna.bocharova@medgenetics.ru
Томск, 634050 Россия

В. А. Степанов

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Email: anna.bocharova@medgenetics.ru
Томск, 634050 Россия

Список литературы

  1. Информационная панель ВОЗ по борьбе с COVID-19. https://data.who.int/dashboards/covid19 (дата обращения: 01.02.2025).
  2. Kwok A. J., Mentzer A., Knight J. C. Host genetics and infectious disease: New tools, insights and translational opportunities // Nat. Rev. Genet. 2021. V. 22. № 3. P. 137–153. https://doi.org/10.1038/s41576-020-00297-6
  3. Huang C., Wang Y., Li X. et al. Clinical features of patients infected with 2019 novel coronavirus in Wuhan, China // Lancet. 2020. V. 395. № 10223. P. 497–506. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30183-5
  4. Berlin D.A., Gulick R.M., Martinez F.J. Severe Covid-19 // N. Engl. J. Med. 2020. V. 383. № 25. P. 2451–2460. https://doi.org/10.1056/NEJMcp2009575
  5. Li J., Huang D.Q., Zou B. et al. Epidemiology of COVID-19: А systematic review and meta-analysis of clinical characteristics, risk factors, and outcomes // J. Med. Virol. 2021. V. 93. № 3. P. 1449–1458. https://doi.org/10.1002/jmv.26424
  6. Redin C., Thorball C.W., Fellay J. Host genomics of SARS-CoV-2 infection // Eur. J. Hum. Genet. 2022. V. 30. № 8. P. 908–914. https://doi.org/10.1038/s41431-022-01136-4
  7. Ovsyannikova I.G., Haralambieva I.H., Crooke S.N. et al. The role of host genetics in the immune response to SARS-CoV-2 and COVID-19 susceptibility and severity // Immunol. Rev. 2020. V. 296. № 1. P. 205–219. https://doi.org/10.1111/imr.12897
  8. Velavan T.P., Pallerla S.R., Rüter J. et al. Host genetic factors determining COVID-19 susceptibility and severity // eBioMedicine. 2021. V. 72. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103629
  9. Wang Y., Schughart K., Pelaia T.M. et al. Blood transcriptome responses in patients correlate with severity of COVID-19 disease // Front. Immunol. 2023. V. 13. https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.1043219
  10. Gupta K., Kaur G., Pathak T., Banerjee I. Systematic review and meta-analysis of human genetic variants contributing to COVID-19 susceptibility and severity // Gene. 2022. V. 844. https://doi.org/10.1016/j.gene.2022.146790
  11. Klaassen K., Stankovic B., Zukic B. et al. Functional prediction and comparative population analysis of variants in genes for proteases and innate immunity related to SARS-CoV-2 infection // Infect. Genet. Evol. 2020. V. 84. https://doi.org/10.1016/j.meegid.2020.104498
  12. Esteban M.E., Pino D., Romero-Lorca A. et al. Worldwide distribution of genetic factors related to severity of COVID-19 infection // Ann. Hum. Biol. 2024. V. 51. № 1. https://doi.org/10.1080/03014460.2024.2366248
  13. Kerner G., Quintana-Murci L. The genetic and evolutionary determinants of COVID-19 susceptibility // Eur. J. Hum. Genet. 2022. V. 30. P. 915–921. https://doi.org/10.1038/s41431-022-01141-7.
  14. Sirugo G., Williams S.M., Tishkoff S.A. The missing diversity in human genetic studies // Cell. 2019. V. 177. № 1. P. 26–31. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.04.032
  15. Балановская Е.В., Горин И.О., Петрушенко В.С. и др. Геногеография в России и мире SNP-маркеров гена LZTFL1, ассоциированных с тяжелым течением COVID-19 // Вестник РГМУ. 2022. № 5. С. 31–40. https://doi.org/10.24075/vrgmu.2022.047
  16. GWAS Catalog [Electronic resource]. https://www.ebi.ac.uk/gwas/. (accessed: 02.2025)
  17. Степанов В.А., Трифонова Е.А. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом MALDI-TOF-масс-спектрометрии: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека // Мол. биология. 2013. Т. 47. № 6. С. 976–986. https://doi.org/10.7868/S0026898413060153
  18. Вейр Б. Анализ генетических данных. М.: Мир, 1995. 400 с.
  19. Triska P., Chekanov N., Stepanov V. et al. Between lake Baikal and the Baltic Sea: Genomic history of the gateway to Europe // BMC Genet. 2017. V. 18. Suppl. 1. https://doi.org/10.1186/s12863-017-0578-3
  20. Степанов В.А. Этногеномика населения Сибири и Средней Азии. Томск: Печатная мануфактура, 2002. 242 с.
  21. COVID-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of COVID-19 // Nature. 2021. № 600. № 7889. P. 472–477. https://doi.org/10.1038/s41586-021-03767-x
  22. Degenhardt F., Ellinghaus D., Juzenas S. et al. Detailed stratified GWAS analysis for severe COVID-19 in four European populations // Hum. Mol. Genet. 2022. V. 31. № 23. P. 3945–3966. https://doi.org/10.1093/hmg/ddac158
  23. Kousathanas A., Pairo-Castineira E., Rawlik K. et al. Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19 // Nature. 2022. V. 607. № 7917. P. 97–103. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04576-6
  24. Pairo-Castineira E., Rawlik K., Bretherick A.D. et al. GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19 // Nature. 2023. № 617. № 7962. P. 764–768. https://doi.org/10.1038/s41586-023-06034-3
  25. Thibord F., Chan M.V., Chen M.H., Johnson A.D. A year of COVID-19 GWAS results from the GRASP portal reveals potential genetic risk factors // HGG Adv. 2022. V. 3. № 2. https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100095
  26. COVID-19 Host Genetics Initiative. A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19 // Nature. 2022. V. 608. № 7921. P. e1–e10. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04826-7
  27. Li Z., Dang W., Hao T. et al. Shared genetics and causal relationships between major depressive disorder and COVID-19 related traits: A large-scale genome-wide cross-trait meta-analysis // Front. Psychiatry. 2023. V. 14. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2023.1144697
  28. Pandit R., Singh I., Ansari A. et al. First report on genome wide association study in western Indian population reveals host genetic factors for COVID-19 severity and outcome // Genomics. 2022. V. 114. № 4. https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110399
  29. Słomian D., Szyda J., Dobosz P. et al. Better safe than sorry-Whole-genome sequencing indicates that missense variants are significant in susceptibility to COVID-19 // PLoS One. 2023. V. 18. № 1. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0279356
  30. Horowitz J.E., Kosmicki J.A., Damask A. et al. Genome-wide analysis provides genetic evidence that ACE2 influences COVID-19 risk and yields risk scores associated with severe disease // Nat. Genet. 2022. V. 54. № 4. P. 382–392. https://doi.org/10.1038/s41588-021-01006-7
  31. Zhao X., Wu X., Xiao J. et al. A large-scale genome-wide cross-trait analysis for the effect of COVID-19 on female-specific cancers // Science. 2023. V. 26. № 9. https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.107497
  32. Peloso G.M., Tcheandjieu C., McGeary J.E. et al. Genetic loci associated with COVID-19 positivity and hospitalization in white, black, and hispanic veterans of the VA Million Veteran Program // Front. Genet. 2022. V. 12. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.777076
  33. Pairo-Castineira E., Clohisey S., Klaric L. et al. Genetic mechanisms of critical illness in COVID-19 // Nature. 2021. № 591. № 7848. P. 92–98. https://doi.org/10.1038/s41586-020-03065-y
  34. Zhu D., Zhao R., Yuan H. et al. Host genetic factors, comorbidities and the risk of severe COVID-19 // J. Epidemiol. Glob. Health. 2023. V. 13. № 2. P. 279–291. https://doi.org/10.1007/s44197-023-00106-3
  35. Lin S., Gao X., Degenhardt F. et al. Genome-wide epistasis study highlights genetic interactions influencing severity of COVID-19 // Eur. J. Epidemiol. 2023. V. 38. № 8. P. 883–889. https://doi.org/10.1007/s10654-023-01020-5
  36. Wang Y., Guga S., Wu K. et al. COVID-19 and systemic lupus erythematosus genetics: A balance between autoimmune disease risk and protection against infection // PLoS Genet. 2022. V. 18. № 11. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010253
  37. Huang Y.X., Tian T., Huang J.X. et al. A shared gene-tic contribution to osteoarthritis and COVID-19 outcomes: A large-scale genome-wide cross-trait analysis // Front. Immunol. 2023. V. 14. https://doi.org/10.3389/fimmu.2023.1184958
  38. Westerman K.E., Lin J., Sevilla-Gonzalez M.D.R. et al. Gene-environment interaction analysis incorporating sex, cardiometabolic diseases, and multiple deprivation index reveals novel genetic associations with COVID-19 severity // Front. Genet. 2022. V. 12. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.782172
  39. Chung J., Vig V., Sun X. et al. Genome-wide pleiotropy study identifies association of PDGFB with age-related macular degeneration and COVID-19 infection outcomes // J. Clin. Med. 2022. V. 12. № 1. https://doi.org/10.3390/jcm12010109
  40. Qiu S., Zheng K., Hu Y., Liu G. Genetic correlation, causal relationship, and shared loci between vitamin D and COVID-19: A genome-wide cross-trait analysis // J. Med. Virol. 2023. V. 95. № 5. https://doi.org/10.1002/jmv.28780
  41. Severe Covid-19 GWAS Group, Ellinghaus D., Degenhardt F. et al. Genomewide association study of severe Covid-19 with respiratory failure // N. Engl. J. Med. 2020. V. 383. № 16. P. 1522–1534. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2020283.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2025

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).