Том 61, № 10 (2025)
ОБЗОРНЫЕ И ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СТАТЬИ
Эпигенетика агрессии: современные достижения и перспективы на животных моделях
Аннотация
Агрессивное поведение – комплексный фенотип с множеством вариаций. В данном обзоре представлены результаты эпигенетических исследований за последние несколько лет на различных модельных организмах, включая канонические модельные объекты, такие как Drosophila melanogaster, Mus musculus, Rattus norvegicus и Danio rerio, а также природные модельные организмы, обладающие «супергенами», связанными с агрессивным поведением, такие как Zonotrichia albicollis и Tachycineta bicolor. В частности, было показано влияние изменения уровня метилирования промоторов генов VIPR1 и ACLY, посттрансляционных модификаций гистонов за счет повышения ацетилтрансферазной активности гена ncoa-1 и нкРНК-опосредованного сайленсинга гена Maoa через нкРНК MAALIN, а также продемонстрировано влияние на эпигенетическую регуляцию агрессивного поведения таких факторов, как стресс и лекарственные растения. Обобщая представленные данные, можно сделать вывод о том, что эпигенетические изменения, влияющие на регуляцию агрессивного поведения, затрагивают множество различных генов, что свидетельствует о сложности механизмов регуляции данного типа поведения и требует более комплексного изучения. В связи с этим перспективными направлениями в области эпигенетики агрессивного поведения могут быть использование полногеномных и омиксных технологий или подходов, а также исследования с применением животных моделей из долгосрочных исследований и уникальных селекционных моделей по поведению.
Генетика. 2025;61(10):3-13
3-13
Механизмы участия эпигенетических факторов в развитии рака мочевого пузыря
Аннотация
Рак мочевого пузыря (РМП) ассоциирован с различными маркерами в геноме человека, многие из которых локализованы в межгенных, регуляторных и интронных областях, где находятся гены некодирующих РНК и мобильных элементов. Поэтому обнаруженные ассоциации оказывают свое влияние на развитие РМП путем изменения активности некодирующих РНК и мобильных элементов генома. Это отражается в нарушениях метилирования ДНК, поскольку микроРНК служат гидами для РНК-зависимого метилирования ДНК, а ретроэлементы являются конкурирующими эндогенными РНК для микроРНК. Анализ научной литературы показал вовлеченность большого количества длинных некодирующих РНК и микроРНК в развитие РМП. Данные молекулы могут функционировать как онкогены и как супрессоры опухолей в зависимости от их генов-мишеней. Были выявлены совместное влияние длинных некодирующих РНК и микроРНК (TINCR/miR7, RP11-89/miR-129-5p, CASC11/miR-150, LUCAT1/miR-181c-5p, KCNQ1OT1/miR-218-5p, GAS6-AS6/miR-298, BCCE4/miR-328-3p, KCNMB2-AS1/miR-374a, SNHG1/miR-493, TUG1/miR-582-5p, UCA1/miR-582-5p, LINC00958/miR-625, DDX11-AS1/miR-2355-5p, ARAP1-AS1/miR-3918, BACH1-IT2/miR-4786) на развитие РМП, а также роль 27 произошедших от ретроэлементов микроРНК в канцерогенезе РМП. Описана подтвержденная в ряде клинических исследований активация ретроэлементов, которые служат драйверами эпигенетической регуляции. Предполагается использование описанных биомаркеров для диагностики и таргетной терапии РМП.
Генетика. 2025;61(10):14-28
14-28
Повторяющиеся последовательности в геноме возбудителя сибирской язвы – использование в молекулярной эпидемиологии и влияние на структуру кодируемых белков
Аннотация
Геном возбудителя сибирской язвы Bacillus anthracis, как и геномы других организмов, содержит локусы тандемных повторов разного размера: от однонуклеотидных до крупных повторяющихся участков, кодирующих повторы в несколько десятков аминокислот. Для тандемных повторов характерна повышенная скорость мутирования, при которой изменяется количество повторов в тандеме. Многие повторы расположены внутри открытых рамок считывания, и если размер повтора кратен трем нуклеотидам, изменение числа повторов не приводит к сдвигу рамки, но изменяет аминокислотную последовательность соответствующих белков и может даже иметь адаптивное преимущество. Большая часть соответствующих открытым рамкам считывания белков, для которых известна функциональная роль, в той или иной степени связана с поверхностными структурами бактериальной клетки B. anthracis. В данном обзоре приведен анализ литературы разных годов, в которой описаны тандемные повторы в генах и кодируемых ими белках возбудителя сибирской язвы и их возможное влияние на фенотип.
Генетика. 2025;61(10):29-40
29-40
Происхождение домашних собак в свете современных генетических данных
Аннотация
Обзор посвящен проблеме происхождения собаки по современным данным анализа ДНК, включая рассмотрение версий о возможном предке (предках) собак. Анализ публикаций по ископаемым останкам псовых, имеющих признаки доместикации, и генетической дифференциации ископаемых и современных собак позволяет заключить, что одомашнивание собаки произошло в верхнем палеолите от плейстоценовых волков, вероятнее всего, на территории Восточной Азии. Однако полицентрическая гипотеза на уровне современных знаний также не может быть отвергнута.
Генетика. 2025;61(10):41-52
41-52
Долганы: генетический портрет молодого этноса Сибири
Аннотация
В обзоре представлены результаты молекулярно-генетических исследований долган – тюркоязычного этноса Сибири, который сформировался на Таймыре в течение XIX–XX вв., вобрав линии тунгусов (эвенков), саха (якутов), русских старожилов, энцев и ненцев. Описаны характерные особенности генетической структуры долган по данным анализа полиморфизма Y-хромосомы, митохондриальной ДНК и аутосомных локусов. Рассмотрены состав и соотношение компонентов генофонда различного происхождения и генетические взаимоотношения с народами соседних регионов в контексте исторических и лингвистических сведений.
Генетика. 2025;61(10):53-61
53-61
ГЕНЕТИКА РАСТЕНИЙ
ЭНДЕМИЧНЫЕ ВИДЫ Oxytropis СЕКЦИИ Orobia (Fabaceae) АЗИАТСКОЙ РОССИИ: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ ДИНАМИКА
Аннотация
На основе анализа нуклеотидного полиморфизма межгенных спейсеров psbA–trnH, trnL–trnF и trnS–trnG хлоропластной ДНК проведено изучение генетического разнообразия и демографической динамики эндемичных видов секции Orobia рода Oxytropis в двух центрах видообразования: Южная Сибирь и северо-восток Азии. Из 34 изученных популяций эндемичных видов пять были мономорфными, такие популяции встречались только у видов северо-востока Азии, 18 популяций (52.9%) характеризовались высоким гаплотипическим разнообразием (h от 0.600 до 1.000) и 24 популяции (70.6%) – низким нуклеотидным разнообразием (π от 0.0001 до 0.0029). Реконструкция демографических историй 16 популяций эндемиков показала, что только четыре популяции имели бимодальное распределение нуклеотидных различий, согласующееся с моделью демографического равновесия, для всех других обнаружено унимодальное распределение, согласующееся с моделью расширяющейся популяции. Выявлены две популяции эндемичных видов O. leucantha subsp. tschukotcensis и O. popoviana (в Магаданской области и Бурятии соответственно) с высоким уровнем генетического разнообразия, находящиеся в состоянии популяционной стабильности. Они располагаются, вероятно, на территории древних рефугиумов и представляют особый интерес с точки зрения сохранения генофонда видов.
Генетика. 2025;61(10):78-98
78-98
ГЕНЕТИКА ЖИВОТНЫХ
Мониторинг генетической структуры доместицированного северного оленя (Rangifer tarandus L): материковые и островные популяции северо-востока России
Аннотация
С использованием панели из 16 микросателлитных локусов проведен сравнительный анализ генетической структуры доместицированных популяций северных оленей Чукотского и Корякского нагорья (северо-восточный край ареала вида). Данные статистического анализа показывают высокий уровень консолидации исследуемой чукотской породы оленей и высокую степень дифференциации с породами западной и центральной частей ареала. Одна из важных задач настоящего исследования – мониторинг генетической структуры популяций чукотской и эвенкийской пород оленей на основе сравнительного анализа выборок из популяций середины XX в. и современных популяций. Полученные результаты исследований свидетельствуют о высоком уровне устойчивости основных показателей генетической структуры вида.
Генетика. 2025;61(10):99-107
99-107
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
Полиморфизм генов, кодирующих селенопротеины, у коренного населения Сибири: адаптивный вариант rs1133238-A гена SEPHS2
Аннотация
В настоящей работе проведен анализ распределения вариантов полиморфизма 25 генов, кодирующих селенопротеины, в популяциях коренного населения Сибири, основываясь на данных об изменчивости экзонов и прилегающих к ним некодирующих последовательностей ДНК. Исследование показало, что у коренного населения Сибири практически отсутствуют варианты полиморфизма, резко отличающиеся по частоте от таковых у населения Восточной Азии, что могло бы свидетельствовать о действии отбора на гены, кодирующие селенопротеины. Тем не менее нами предложены наборы локусов в экзонах (rs3732532 гена TXNRD3, rs1050450 гена GPX1, rs6748996 гена SELENOI, rs225014 гена DIO2) и некодирующей области генов (rs2291250 гена SELENOS, rs201938903 гена SELENOW, rs11258324 гена SEPHS1), дальнейшее исследование полиморфизма которых в различных этнических группах Сибири вполне целесообразно. Наиболее перспективным локусом является rs1133238 гена SEPHS2. Обнаружено, что на северо-востоке Сибири частота варианта rs1133238-A превышает 30%, хотя в других регионах Сибири его частота заметно ниже (~12%). Учитывая выявленную ранее у канадских эскимосов ассоциацию между вариантом rs1133238-A и содержанием ртути в крови, предполагается, что увеличение частоты варианта rs1133238-A в популяциях прибрежных районов Северо-Восточной Сибири (у коряков, чукчей, эскимосов) может быть обусловлено протективной ролью этого аллеля от воздействия соединений ртути на организм.
Генетика. 2025;61(10):108-124
108-124
КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ
Сравнительный анализ изменчивости маркеров митохондриальной ДНК сосны обыкновенной
Аннотация
Опыт применения маркеров митохондриальной ДНК для популяционно-генетических исследований Pinus sylvestris L. на всем ареале свидетельствует о необходимости использования большого количества данных маркеров для выявления структуры изменчивости в восточной части ареала. Мы исследовали изменчивость девяти маркеров мтДНК в 17-ти южных и восточных популяциях сосны обыкновенной. Данные маркеры были ранее использованы для исследования филогеографии сосны обыкновенной и, как предполагалось, должны были позволить обнаружить изменчивость в ряде южных и восточных популяций сосны обыкновенной, не изменчивых по другим маркерам мтДНК. Наше исследование, однако, не выявило изменчивости в указанных районах.
Генетика. 2025;61(10):125-128
125-128
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
Эволюционная динамика и транскрипционная активность ДНК транспозонов Tc1/mariner Тихоокеанской устрицы Magallana gigas (Thunberg, 1793)
Аннотация
Надсемейство ДНК-транспозонов Tc1/mariner является одним из наиболее распространенных среди эукариот. В работе изучены эволюционная динамика и транскрипционная активность элементов Tc1/mariner у разных особей тихоокеанской устрицы Magallana (Crassostrea) gigas (Thunberg, 1793). Анализ транскрипционной активности показал, что ген транспозазы экспрессируется более чем у половины транспозонов Tc1/mariner, причем в отдельных случаях на высоком уровне. Также зафиксированы проявления зависимости уровня активности гена от условий среды, стадий развития и тканей. Данные по эволюционной динамике показали, что несмотря на наличие потенциально-функциональных копий более чем у половины транспозонов Tc1/mariner, лишь единичные элементы проявляли транспозиционную активность в недалеком прошлом. Рассматриваются следующие варианты: 1) активность транспозонов Tc1/mariner устрицы жестко подавляется РНК-интерференцией и чтобы преодолеть ее давление, необходимы более экстремальные и (или) продолжительные воздействия стрессоров; 2) в ходе эволюции транспозоны Tc1/mariner устрицы накопили мутации, которые внешне не изменили белок, но ослабили или сделали нефункциональными ДНК-связывающий и (или) каталитический домены, поэтому промоторы еще активны (идет транскрипция), но транспозаза не способна осуществлять транспозицию. Поскольку отдельные элементы постоянно находятся в транскрипционно-активном состоянии, вполне возможно, что сочетание благоприятных факторов может привести к транспозициям элементов. Исследование эволюционной динамики МГЭ на внутривидовом уровне способствует пониманию механизмов эволюции и генетической структуры популяций.
Генетика. 2025;61(10):62-77
62-77
ПЕРСОНАЛИИ
17 ОКТЯБРЯ 2025 Г. ИСПОЛНИЛОСЬ 90 ЛЕТ ВЫДАЮЩЕМУСЯ УЧЕНОМУ НИЦ «КУРЧАТОВСКИЙ ИНСТИТУТ» АКАДЕМИКУ ВЛАДИМИРУ ГЕОРГИЕВИЧУ ДЕБАБОВУ
Генетика. 2025;61(10):129-130
129-130


