MutYH-ассоциированный полипоз толстой кишки


Цитировать

Полный текст

Аннотация

MutYH-ассоциированный полипоз является единственным полипозным синдромом с аутосомно-рецессивным типом наследования, часто фенотипически схожим с ослабленной формой семейного аденоматоза толстой кишки. Для развития заболевания необходимы мутации в обоих аллелях гена, однако отмечен повышенный риск развития колоректального рака у носителей моноаллельных мутаций. Диагноз MutYH-ассоциированного полипоза должен подозреваться при колоректальном раке у больного старше 45 лет на фоне полипов в толстой кишке. В обзоре представлены современные алгоритмы диагностики и лечения заболевания.

Об авторах

Маргарита Хетаговна Тобоева

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России

Email: rita.toboeva@mail.ru
врач-ординатор каф. колопроктологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Москва, Россия

Юрий Анатольевич Шелыгин

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России

д.м.н., проф., член-корр. РАН, директор ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих», зав. каф. колопроктологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Москва, Россия

Сергей Алексеевич Фролов

ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России

д.м.н., зам. директора ГНЦ колопроктологии по научной работе ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих» Москва, Россия

Александр Михайлович Кузьминов

ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России

д.м.н., проф., руководитель отд. общей колопроктологии с группой изучения семейного аденоматоза толстой кишки ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих» Москва, Россия

Алексей Сергеевич Цуканов

ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России

д.м.н., зав. кабинетом лабораторной генетики ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих» Москва, Россия

Список литературы

  1. Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Фролов С.А., Кузьминов А.М. Семейный аденоматоз толстой кишки. Хирург. 2017;(3):14-24.
  2. Boparai K.S, Dekker E, van Eeden S, et al. Hyperplastic polyps and sessile serrated adenomas as a phenotypic expression of MYH-associated polyposis. Gastroenterology. 2008;135(6):2014-8. doi: 10.1053/j.gastro.2008.09.020
  3. Pezzi A, Roncucci L, Benatti P, et al. Relative role of APC and MUTYH mutations in the pathogenesis of familial adenomatous polyposis. Scand J Gastroenterol. 2009;44(9):1092-100. doi: 10.1080/00365520903100481
  4. Шелыгин Ю.А., Кашников В.Н., Фролов С.А. и др. Молекулярно - генетическое исследование наследственной предрасположенности к разным формам полипоза толстой кишки. Колопроктология. 2013;43(1):9-14.
  5. Ozdemir Y, Kalady M, Aytac E, et al. Anal transitional zone neoplasia in patients with familial adenomatous polyposis after restorative proctocolectomy and IPAA: incidence, management, and oncologic and functional outcomes. Dis Colon Rectum. 2013;56:808-14. doi: 10.1097/DCR.0b013e31829005db
  6. Sampson J.R, Dolwani S, Jones S, et al. Autosomal recessive colorectal adenomatous polyposis due to inherited mutations of MYH. Lancet. 2003;362(9377):39-41. doi: 10.1016/S0140-6736(03)13805-6
  7. Sieber O.M, Lipton L, Crabtree M, et al. Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germline mutations in MYH. New Engl J Med. 2003;348(9):791-9. doi: 10.1056/NEJMoa025283
  8. Nielson M, Morreau H, Vasen H, et al. MUTYH-associated polyposis (MAP). Crit Rev Oncol Hematol. 2011;79(1):1-16. doi: 10.1016/j.critrevonc.2010.05.011
  9. Sampson J.R, Jones S, Dolwani S, et al. MutYH (MYH) and colorectal cancer. Biochem Soc Transact. 2005;33(4):679-83. doi: 10.1042/BST0330679
  10. Syngal S, Brand R.E, Church J.M, et al. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-62. doi: 10.1038/ajg.2014.435
  11. Kastrinos F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-15. doi: 10.1097/PPO.0b013e318237e408
  12. Al-Tassan N, Chmiel N.H, Maynard J, et al. Inherited variants of MYH associated with somatic G:C/T:A mutations in colorectal tumors. Nat Genet. 2002;30(2):227-32. doi: 10.1038/ng828
  13. Win A.K, Dowty J.G, Cleary S.P, et al. Risk of colorectal cancer for carriers of mutations in MUTYH, with and without a family history of cancer. Gastroenterology. 2014;146(5):1208-11. doi: 10.1053/j.gastro.2014.01.022
  14. Leoz M, Carballal S, Moreira L, et al. The genetic basis of familial adenomatous polyposis and its implications for clinical practice and risk management. Applicat Clin Genet. 2015;8:95-107. doi: 10.2147/TACG.S51484
  15. Guarinos C, Juarez M, Egoavil C, et al. Prevalence and characteristics of MUTYH-associated polyposis in patients with multiple adenomatous and serrated polyps. Clin Cancer Res. 2014;20(5):1158-68. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-13-1490
  16. Balaguer F, Castellvi-Bel S, Castells A, et al. Identification of MYH mutation carriers in colorectal cancer: a multicenter, case - control, population - based study. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007;5(3):379-87. doi: 10.1016/j.cgh.2006.12.025
  17. Wang L, Baudhuin L.M, Boardman L.A, et al. MYH mutations in patients with attenuated and classic polyposis and with young - onset colorectal cancer without polyps. Gastroenterology. 2004;127:9-16.
  18. Schlussel A, Gagliano R, Seto-Donlon S, et al. The evolution of colorectal сancer genetics - Part 2: clinical implications and applications. Gastrointest Oncol. 2014;5:336-44. doi: 10.3978/j.issn.2078-6891.2014.068
  19. Kantor M, Sobrado J, Patel S, et al. Hereditary Colorectal Tumors: A Literature Review on MUTYH-associated Polyposis. Gastroenterol Res Pract. 2017;2017:Article ID 8693182, 4 p. doi: 10.1155/2017/8693182
  20. Цуканов А.С., Поспехова Н.И., Шубин В.П. и др. Мутации в гене АРС у российских пациентов с классической формой семейного аденоматоза толстой кишки. Генетика. 2017;53(3):356-63. doi: 10.7868/S0016675817030134
  21. Чернышов С.В., Орлова Л.П., Жданкина С.Н. и др. Высокая частота малигнизации ворсинчатых опухолей, как фактор риска, определяющий необходимость трансанальных эндоскопических операций. Колопроктология. 2013;44(2):3-8.
  22. Nielson M, Hes F.J, Nagengast F.M, et al. Germline mutations in APC and MUTYH are responsible for the majority of families with attenuated familial adenomatous polyposis. Clin Genet. 2007;71(5):427-33. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00766.x
  23. Vogt S, Jones N, Christian D, et al. Expanded extracolonic tumor spectrum in MUTYH-associated polyposis. Gastroenterology. 2009;137(6):1976-85. doi: 10.1053/j.gastro.2009.08.052
  24. Poulsen M.L, Bisgaard M.L. MUTYH-associated polyposis (MAP). Curr Genom. 2009;9(6):420-35. doi: 10.2174/138920208785699562
  25. Goodenberger M, Lindor N.M. Lynch syndrome and MYH-associated polyposis: review and testing strategy. J Clin Gastroenterol. 2011;45(6):488-500. doi: 10.1097/MCG.0b013e318206489c
  26. Leite J, Isidro G, Martins M, et al. Is prophylactic colectomy indicated in patients with MYH-associated polyposis? Colorectal Dis. 2005;7:327-31. doi: 10.1111/j.1463-1318.2005.00811.x
  27. National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology. Genetic/familial high - risk assessment: Colorectal. National Comprehensive Cancer Network, 2014.
  28. Vasen H.F, Moslein G, Alonso A, et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut. 2008;57(5):704-13. doi: 10.1136/gut.2007.136127
  29. Brosens L, Keller J, Offerhaus G, et al. Prevention and management of duodenal polyps in familial adenomatous polyposis. Gut. 2005;54:1034-43. doi: 10.1136/gut.2004.053843
  30. Шелыгин Ю.А. Клинические рекомендации. Колопроктология. 2-е изд., испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2017. С. 352-68.
  31. Setti-Carraro P, Nicholls R. Choice of prophylactic surgery for the large bowel component of familial adenomatous polyposis. Br J Surg. 1996;83:885-92.
  32. Кайзер Андреас М. Колоректальная хирургия. М.: Изд-во БИНОМ; 2011. 737 с.
  33. Browning S.M, Nivatvongs S. Intraoperative abandonment of ileal pouch to anal anastomosis - the Mayo Clinic experience. J Am Coll Surg. 1998;186:441-5.
  34. Wallace M, Phillips R. Preventative strategies for periampullary tumours in FAP. Ann Oncol. 1999;10:201-3.
  35. Kartheuser A, Stangherlin H, Brandt L, et al. Restorative proctocolectomy and ileal pouch - anal anastomosis for familial adenomatous polyposis revisited. Fam Cancer. 2006;5:241-60.
  36. Uyeda J, Lebedis C, Penn D, et al. Ileal pouch - anal anastomosis surgery: anatomy, postoperative complications, and image - guided intervention. Semin Ultrasound CT MR. 2013;34:299-310. doi: 10.1053/j.sult.2013.03.003
  37. Al-Sanea N, Alfaifi J, Homoud S, et al. Outcome after ileal pouch - anal anastomosis for familial adenomatous polyposis compared to mucosal ulcerative colitis in a Middle Eastern population. Ann Saudi Med. 2013;33:268-72. doi: 10.5144/0256-4947.2013.268
  38. Thompson-Fawcett M, Marcus V, Redston M, et al. Adenomatous polyps develop commonly in the ileal pouch of patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum. 2001;44:347-53.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).