Ламеллярныи врожденный ихтиоз
- Авторы: Кошкин С.В.1, Чермных Т.В.1, Евсеева А.Л.1, Рябова В.В.1, Рябов А.Н.2
-
Учреждения:
- ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава России
- КОГБУЗ «Детский клинический консультативно-диагностический центр»
- Выпуск: Том 92, № 5 (2016)
- Страницы: 44-50
- Раздел: НАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИ
- URL: https://medbiosci.ru/0042-4609/article/view/116814
- DOI: https://doi.org/10.25208/0042-4609-2016-92-5-44-50
- ID: 116814
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
С. В. Кошкин
ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: koshkin_sergei@mail.ru
Россия
Т. В. Чермных
ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава РоссииРоссия
А. Л. Евсеева
ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава РоссииРоссия
В. В. Рябова
ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава РоссииРоссия
А. Н. Рябов
КОГБУЗ «Детский клинический консультативно-диагностический центр»Россия
Список литературы
- Vaigundan D., Kalmankar Neha V., Krishnappa J. et al. A Novel Mutation in the Transglutaminase-1 Gene in an Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Patient. Biomed Res Int 2014; 2014: 706827.
- Craiglow B.G. Ichthyosis in the newborn. Semin Perinatol 2013 Feb; 37 (1): 26-31.
- DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. Am J Dermatol 2003; 4 (2): 81-95.
- Huber M., Retter I., Bernasconi K. et al. Mutations of keratynocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Sience 1995; (267): 525-528.
- Russel L.J., DiGiovanna J.J., Rogers G.R. et al. Mutations in the gene for transglutaminase 1 in autosomal-recessive lamellar ichthyosis. Nature Genet 1995; (9): 279-283.
- Kelsell D.P., Norgett E.E., Unsworth H. et al. Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis. Am J Hum Genet 2005; 76 (5): 794-803.
- Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, McMillian JR et al. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer. J Clin Invest 2005; (115): 1777-1784.
- Serdyukova E.A., Rodin A.Yu. Two clinical cases of congenital ichthyosis. Ros Zhurn Dermatol Venerol bolezney 2011;(5): 50-52.
- Orlovskaya I.V., Ryumina I.I., Perepyolkina A.E. Congenital ichthyosis. Ros Vestn Perinatol Pediat 2009; (6): 22-25.
- Belikov A.N., Albanova V.I., Komleva L.F., Golchenko V.A. Arlequin ichtyosis (harlequin fetus): case description. Vestn Dermatol Venerol 2012; (3): 80-85.
- European Handbook of Dermatological Treatments edited by A.D. Katsambas, T.M. Lotti. Translation from the English language, Second edition.
- Aufenvenne K., Larcher F., Hausser I., Duarte B., Oji V., Nikolenko H.,Del Rio M., Dathe M., Traupe H. Topical enzyme-replacement therapy restores TGM1 activity and corrects architecture of TGM1-deficient skin grafts. Am J Hum Genet 2013 Oct 3; 93 (4): 620-30.
Дополнительные файлы
