Редкие хромосомные заболевания: клинический случай синдрома Лежена

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Синдром «кошачьего крика» (МКБ-10: Q93.4, синдром Лежена) – это наследственное заболевание, обусловленное утратой части пятой хромосомы. Несмотря на то, что синдром Лежена считают не самой опасной генетической болезнью, общий прогноз неблагоприятен. Только 10% детей доживают до 10 лет, 5% – до 18 лет.

Принимая во внимание, что данная патология чрезвычайно редко встречается в практике педиатра и существуют единичные публикации в отечественной литературе, авторами представлен клинический случай с выявленной хромосомной патологией.

Об авторах

В. П. Куценко

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: val9126@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9755-1906
SPIN-код: 5760-0218

кандидат медицинских наук

Россия, Санкт-Петербург

А. Н. Оносовская

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России

Email: val9126@mail.ru
ORCID iD: 0009-0005-5507-4482
SPIN-код: 2796-5250
Россия, Санкт-Петербург

Д. Д. Ковалева

Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России

Email: val9126@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6236-4526
SPIN-код: 9878-4125
Россия, Санкт-Петербург

И. В. Потапова

Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова Минобороны России

Email: val9126@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-6129-1996
SPIN-код: 3685-2664

кандидат медицинских наук

Россия, Санкт-Петербург

Н. Б. Волга

Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова Минобороны России

Email: val9126@mail.ru
ORCID iD: 0009-0005-1945-6539
SPIN-код: 7273-4168

кандидат медицинских наук

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. 3 cases of partial deletion of the short arm of a 5 chromosome. C R Hebd Seances Acad Sci. 1963; 257: 3098–102.
  2. Nguyen J.M., Qualmann K.J., Okashah R. et al. 5p deletions: current knowledge and future directions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015; 169 (3): 224–38. doi: 10.1002/ajmg.c.31444
  3. Overhauser J., Huang X., Gersh M. et al. Molecular and phenotypic mapping of the short arm of chromosome 5: sublocalization of the critical region for the cri-du-chat syndrome. Hum Mol Genet. 1994; 3 (2): 247–52. doi: 10.1093/hmg/3.2.247
  4. Zhang X., Snijders A., Segraves R. et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet. 2005; 76 (2): 312–26. doi: 10.1086/427762
  5. Zhang A., Zheng C., Hou M. et al. Deletion of the telomerase reverse transcriptase gene and haploinsufficiency of telomere maintenance in cri du chat syndrome. Am J Hum Genet. 2003; 72 (4): 940–8. doi: 10.1086/374565
  6. Medina M., Marinescu R.C., Overhauser J. et al. Hemizygosity of delta-catenin (CTNND2) is associated with severe mental retardation in cri-du-chat syndrome. Genomics. 2000; 63 (2): 157–64. doi: 10.1006/geno.1999.6090
  7. Cerruti Mainardi P., Perfumo C., Cali A. et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Med Genet. 2001; 38 (3): 151–8. doi: 10.1136/jmg.38.3.151
  8. Kjaer I., Niebuhr E. Studies of the cranial base in 23 patients with cri-du-chat syndrome suggest a cranial developmental field involved in the condition. Am J Med Genet. 1999; 82 (1): 6–14. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990101)82:1<6::aid-ajmg2>3.0.co;2-#
  9. Марченко Н.П., Шевченко Е.А. Синдром Лежена / «кошачьего крика»: пренатальные ультразвуковые находки. Пренатальная диагностика. 2017; 16 (3): 265–70 [Marchenko N.P., Shevchenko E.A. Lejeune / "cat’s cry"syndrome: prenatal ultrasound findings. Prenatal diagnosis. 2017; 16 (3): 265–70 (in Russ.)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Больной с синдромом Лежена

Скачать (79KB)
Метаданные

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».