Возможности эффективного лечения и профилактики околоногтевых фибром и ангиофибром при туберозном склерозе

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Туберозный склероз относится к орфанным нейрокожным наследственным заболеваниям с возможным мультисистемным поражением организма и возрастными особенностями манифестации симптомов. Заболевание обусловлено спорадическими или наследственными мутациями в генах TSC1 (9q34, гамартин) или TSC2 (16p13.3, туберин). Гены TSC1 и TSC2 в норме регулируют пролиферацию клеток и опухолевый рост путём инактивации комплекса mTORС1 (механистическая мишень рапамицинового комплекса 1). Мутации в генах TSC1 и TSC2 блокируют образование белкового комплекса гамартин-туберин, что приводит к постоянной активации mTORС1 и клеточной пролиферации.

Подробное описание кожных проявлений туберозного склероза имеет важное практическое значение для ранней диагностики заболевания. Ангио- и околоногтевые фибромы относят к большим критериям диагностики туберозного склероза, при этом они не являются жизнеугрожающими опухолями, однако значительно ухудшают качество жизни пациентов вследствие большого размера, кровоточивости при травматизации, присоединения вторичной инфекции. Удаление ангио- и околоногтевых фибром значительно улучшает качество жизни пациентов. В научной литературе описан ряд методов удаления данных образований, при этом лазерные методы имеют определённые практические преимущества перед хирургическим иссечением.

Под нашим наблюдением находились двое взрослых пациентов с крупными ангиофибромами кожи лица и околоногтевыми фибромами. Удаление ангиофибром кожи лица и околоногтевых фибром выполняли СО2-лазером под местной инфильтрационной анестезией с последующей обработкой раны тем же аппаратом в импульсно-периодическом режиме. Мощность излучения лазера варьировала в диапазоне от 2 до 4 Вт. Ангиофибромы кожи лица сразу после удаления дополнительно внутриочагово обрабатывали PDL-лазером. Удалённый материал направляли на гистологическое исследование. Результаты процедуры оценивали через 1 месяц, далее пациенты находились под динамическим наблюдением, включающим консультации врача-дерматовенеролога каждые 3 месяца в течение 2 лет. На протяжении периода наблюдения у пациентов не было рецидивов опухолей, что имеет важное практическое значение для выбора метода удаления фибром и улучшения качества жизни пациентов.

Об авторах

Татьяна Анатольевна Гайдина

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова; Федеральный центр мозга и нейротехнологий

Автор, ответственный за переписку.
Email: doc429@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8485-3294
SPIN-код: 5216-2059

канд. мед. наук, доцент

Россия, Москва; Москва

Наталья Михайловна Шарова

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: nataliasharova@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0002-2239-7235
SPIN-код: 4105-3517

д-р мед. наук, профессор

Россия, Москва; Москва

Антон Сергеевич Дворников

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: dvornikov_as@rsmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-0429-3117
SPIN-код: 2023-5783

д-р мед. наук, профессор

Россия, Москва

Светлана Васильевна Кукало

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: svetlana_kukalo@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0002-2639-6811
SPIN-код: 3711-3460

канд. мед. наук, доцент

Россия, Москва

Алексей Александрович Силин

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова; Федеральный центр мозга и нейротехнологий

Email: silin_aa@rsmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-0312-4853
SPIN-код: 5004-0378
Россия, Москва; Москва

Людмила Павловна Понкратова

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова; Федеральный центр мозга и нейротехнологий

Email: Ponkratova_lp@rsmu.ru
ORCID iD: 0009-0003-6852-1531
SPIN-код: 6559-5647
Россия, Москва; Москва

Список литературы

  1. Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al.; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol. 2021;123:50–66. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011 EDN: ILZBRU
  2. Kwiatkovski DJ, Whittemore VH, Thiele EA. Tuberous sclerosis complex: genes, clinical features and therapeutics. USA, Wiley-Blackwell; 2010. 432 р. ISBN 978-3-527-63007-3
  3. Varenova TN, Goshadze VA, Akutina DI, Pomerantsev ON. Long-term undiagnosed tuberous sclerosis. Vestnik dermatologii i venerologii. 2021;97(3):66–72. doi: 10.25208/vdv1237 EDN: CGRITJ
  4. Gómez MR. History of the tuberous sclerosis complex. Brain Dev. 1995;17Suppl:55–57. doi: 10.1016/0387-7604(94)00130-8
  5. Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49(4):243–254. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001
  6. Wataya-Kaneda M, Uemura M, Fujita K, et al. Tuberous sclerosis complex: recent advances in manifestations and therapy. Int J Urol. 2017;24(9):681–691. doi: 10.1111/iju.13390 EDN: YGLIDX
  7. Keln AA, Semenova EV, Keln OL, Shvedskyi MS. Tuberous sclerosis with kidneys angiomyolipomas: a family case. Urology Herald. 2023;11(1):165–170. doi: 10.21886/2308-6424-2023-11-1-165-170 EDN: WCBBOH
  8. Hong CH, Tu HP, Lin JR, Lee CH. An estimation of the incidence of tuberous sclerosis complex in a nationwide retrospective cohort study (1997–2010). Br J Dermatol. 2016;174(6):1282–1289. doi: 10.1111/bjd.14415
  9. Kishida S, Nakatani E, Usui T, et al. Epidemiological insights and healthcare challenges of tuberous sclerosis complex in Shizuoka Prefecture: a retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):245. doi: 10.1186/s13023-025-03799-w
  10. Belaya SA, Likhachev SA, Kulikova SL, et al. A lesion of the nervous system associated with tsc in childhood. Own observations. Neurology and neurosurgery. Eastern Europe. 2021;11(4):465–480 doi: 10.34883/PI.2021.11.4.048 EDN: RUYKJQ
  11. Troitskaya LA, Malakhova NE, Dorofeeva MY. Features of development of higher mental functions in children with tuberous sclerosis. Russian bulletin of perinatology and pediatrics. 2017;62:(4):99–104. doi: 10.21508/1027-4065-2017-62-4-99-104 EDN: ZFCZGL
  12. Dabora SL, Jozwiak S, Franz DN, et al. Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs. Am J Hum Genet. 2001;68(1):64–80. doi: 10.1086/316951
  13. Dufner Almeida LG, Nanhoe S, Zonta A, et al. Comparison of the functional and structural characteristics of rare TSC2 variants with clinical and genetic findings. Hum Mutat. 2020;41(4):759–773. doi: 10.1002/humu.23963
  14. Duan J, Pan S, Ye Y, et al. Uncovering hidden genetic variations: long-read sequencing reveals new insights into tuberous sclerosis complex. Front Cell Dev Biol. 2024;12:1423244. doi: 10.3389/fcell.2024.1415258 EDN: ZCEFWU
  15. Curatolo P, Moavero R, Roberto D, Graziola F. Genotype/phenotype correlations in tuberous sclerosis complex. Semin Pediatr Neurol. 2015;22(4):259–273. doi: 10.1016/j.spen.2015.10.002 EDN: WRWXKF
  16. Kwiatkowski DJ, Palmer MR, Jozwiak S, et al. Response to everolimus is seen in TSC-associated SEGAs and angiomyolipomas independent of mutation type and site in TSC1 and TSC2. Eur J Hum Gen. 2015;23(12):1665–1672. doi: 10.1038/ejhg.2015.47 EDN: VELENL
  17. Saxton RA, Sabatini DM. mTOR signaling in growth, metabolism, and disease. Cell. 2017;168(6):960–976. doi: 10.1016/j.cell.2017.02.004
  18. Altunina GE, Balayan IG, Belousova ED, et al. Tuberous sclerosis. Diagnostics and treatment. Dorofeeva MYu, editor. Moscow: Adare; 2017. 288 р. (In Russ.) EDN: XQAKKT
  19. Lepesova MM, Isabekova AA, Kuderbayeva DA, Orazaliev BA. Features of clinical manifestations, diagnosis, and treatment of tuberous sclerosis in children. Actual problems of theoretical and clinical medicine. 2024;(2):57–66. doi: 10.24412/2790-1289-2024-2-57-66 EDN: ZPFTSF
  20. Dorofeeva MYu, Belousova ED, Pivovarova AM. Recommendations for diagnosis and treatment of tuberous sclerosis. S.S. Korsakov J Neurol Psych. 2014;114(3):58–74. EDN: SDIJGZ
  21. Okanishi T, Fujimori I, Yamada M, et al. Diagnostic flow analysis of tuberous sclerosis complex in Japan: a retrospective claims database study. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):451. doi: 10.1186/s13023-024-03460-y EDN: VDQZAS
  22. Gaydina TA, Dvornikov AS, Skripkina PA, Arutyunyan GB. Rationale for removing nevus sebaceus of Jadassohn in young patients. Bull Russ State Med University. 2018;(3):77–80. doi: 10.24075/brsmu.2018.033 EDN: YAWSPB
  23. Gaydina TA, Dvornikov AS, Skripkina PA, et al. Differential diagnosis of Brooke–Spiegler syndrome in a young woman with multiple trichoepitheliomas. Russ J Skin Venereal Dis. 2022;25(6):5–16. doi: 10.17816/dv112260 EDN: WUIKXO
  24. Lodi G, Cannarozzo G, Fusco I, et al. Effective technique using combined CO2 laser and pulsed dye laserfor facial angiofibromas management in tuberous sclerosis. Case Rep Dermatol Med. 2024;2024:9775613. doi: 10.1155/2024/9775613 EDN: ICKPLY
  25. Neamonitou F, Neamonitos KK, Stavrianos S, Neamonitos KP. A triple laser combination treatment for facial angiofibromata management in tuberous sclerosis and literature review. Arch Plast Surg. 2024;51(4):372–377. doi: 10.1055/a-2306-0962 EDN: VDOTLP
  26. Meikle L, Talos DM, Onda H, et al. A mouse model of tuberous sclerosis: neuronal loss of Tsc1 causes dysplastic and ectopic neurons,reduced myelination, seizure activity, and limited survival. J Neurosci. 2007;27(21):5546–5558. doi: 10.1523/JNEUROSCI.5540-06.20074
  27. Zeng LH, Xu L, Gutmann DH, Wong M. Rapamycin preventsepilepsy in a mouse model of tuberous sclerosis complex. Ann Neurol. 2008;63(4):444–453. doi: 10.1002/ana.213315
  28. Ehninger D, Silva AJ. Rapamycin for treating tuberous sclerosis and autism spectrum disorders. Trends Mol Med. 2011;17(2):78–87. doi: 10.1016/j.molmed.2010.10.002 EDN: OARDPF
  29. Morozov SL, Piruzieva OR, Dlin VV. Effectiveness of targeted therapy for kidney damage with tuberous sclerosis in a child (clinical case). Nephrology. 2021;25(4):90–94. doi: 10.36485/1561-6274-2021-25-4-90-94 EDN: JGHKXT
  30. Kologrivko EV, Rucina KA, Akhidzhak AN. Tuberosis sclerosis during pregnancy and inuterine at the fetus. Nauchnyi vestnik zdravookhraneniya Kubani. 2023;(3):29–42. EDN: SPHLBM
  31. Nunes BA, Romano AK, Pasa Morgan MA, et al. A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC). An Bras Dermatol. 2024;99(5):662–669. doi: 10.1016/j.abd.2023.11.004 EDN: JFRBDV
  32. Deng S, Shi W, Cai Y, et al. Tuberous sclerosis complex with skin lesions as the initial presentation: a case report and multidisciplinary discussion. Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2022;47(7):973–980. doi: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210452
  33. Li Y, Wang Z, Yang Y, Xu X. Tuberous sclerosis complex presenting as periungual fibromas: a rare case report and literature review. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2024;17:2747–2753. doi: 10.2147/CCID.S488272 EDN: ZCLCWG

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2025

Ссылка на описание лицензии: https://eco-vector.com/for_authors.php#07
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).