Отправить статью по E-mail Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний. Описание клинического случая
- Авторы: Коган И.Ю.1, Яковлев П.П.1, Гзгзян А.М.1, Мекина И.Д.1, Маретина М.А.1, Иващенко Т.Э.1, Мишарина Е.В.1, Крихели И.О.1
-
Учреждения:
- ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
- Выпуск: Том 67, № 1 (2018)
- Страницы: 92-95
- Раздел: Статьи
- URL: https://medbiosci.ru/jowd/article/view/8371
- DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD67192-95
- ID: 8371
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Преимплантационное генетическое тестирование применяется для выявления хромосомных структурных перестроек, моногенных/одиночных генных дефектов и анеуплоидий. В статье описан клинический случай преимплантационного генетического тестирования в семье носителей мутации гена SMN1 с последующим рождением здорового ребенка.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Игорь Юрьевич Коган
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Автор, ответственный за переписку.
Email: ikogan@mail.ru
д-р мед. наук, член-корр. РАН, профессор, ученый секретарь
Россия, Санкт-ПетербургПавел Павлович Яковлев
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Email: iakovlevpp@gmail.com
аспирант, отделение вспомогательных репродуктивных технологий
Россия, Санкт-ПетербургАлександр Мкртичевич Гзгзян
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Email: iagmail@ott.ru
д-р мед. наук, руководитель отделения вспомогательных репродуктивных технологий
Россия, Санкт-ПетербургИрина Дмитриевна Мекина
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Email: iagmail@ott.ru
канд. биол. наук, старший научный сотрудник отделения вспомогательных репродуктивных технологий
Россия, Санкт-ПетербургМарианна Александровна Маретина
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Email: marianna0204@gmail.com
младший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней
Россия, Санкт-ПетербургТатьяна Эдуардовна Иващенко
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Email: marianna0204@gmail.com
д-р биол. наук, профессор, ведущий научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней
Россия, Санкт-ПетербургЕлена Владимировна Мишарина
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Email: mishellena@gmail.com
канд. мед. наук, старший научный сотрудник отделения гинекологической эндокринологии
Россия, Санкт-ПетербургИнна Отаровна Крихели
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Email: iagmail@ott.ru
канд. мед. наук, научный сотрудник отделения вспомогательных репродуктивных технологий
Россия, Санкт-ПетербургСписок литературы
- Zegers-Hochschild F, Adamson GD, Dyer S, et al. The Inter national Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017. Fertil Steril. 2017;108(3):393-406. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.06.005.
- Franasiak JM, Forman EJ, Hong KH, et al. Aneuploidy across individual chromosomes at the embryonic level in troph ectoderm biopsies: changes with patient age and chromosome structure. J Assist Reprod Genet. 2014;31(11):1501-1509. doi: 10.1007/s10815-014-0333-x.
- Hassold T, Hall H, Hunt P. The origin of human aneuploidy: where we have been, where we are going. Hum Mol Genet. 2007;16 Spec No 2:R203-208. doi: 10.1093/hmg/ddm243.
- Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Spinal muscular atrophy-recent therapeutic advances for an old challenge. Nat Rev Neurol. 2015;11(6):351-359. doi: 10.1038/nrneurol.2015.77.
- Murray LM, Comley LH, Thomson D, et al. Selective vulnerability of motor neurons and dissociation of pre- and post-synaptic pathology at the neuromuscular junction in mouse models of spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. 2008;17(7):949-962. doi: 10.1093/hmg/ddm367.
- Miguel-Aliaga I, Chan YB, Davies KE, van den Heuvel M. Disruption of SMN function by ectopic expression of the human SMN gene in Drosophila. FEBS Lett. 2000;486(2):99-102. doi: 10.1016/s0014-5793(00)02243-2.
- Pearn J. Classification of Spinal Muscular Atrophies. Lancet. 1980;315(8174):919-922. doi: 10.1016/s0140-6736(80)90847-8.
- Crawford TO. Spinal Muscular Atrophies. In: Jones HR, De Vivo DC, Darras BT, editors. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. A Clinician’s Approach . London; 2003. P. 145-166.
- Захарова Е.Е., Залетова В.В. Проведение биопсии эмбрио нов человека на стадии компактной морулы повышает диагностическую надежность преимплантационного генетического скрининга (ПГС) и обеспечивает высокую частоту наступления беременности (по данным 215 циклов ЭКО-ИКСИ с ПГС) // Проблемы репродукции. — 2013. — № 4. — C. 75–81. [Zakharova EE, Zaletova VV. Compact morula stage biopsy improves the diagnostic reliability of preimplantation genetic screening (pgs) and provides a high pregnancy rate (outcome of 215 cycles of ivf-icsi-pgs). Modern reproductive technologies. 2013;(4):75-81. (In Russ.)].
- Gardner DK, Schoolcraft WB. Culture and transfer of human blastocysts. Curr Opin Obstet Gynecol. 1999;11(3):307-311. doi: 10.1097/00001703-199906000-00013.
Дополнительные файлы
